哈尔滨流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在哈尔滨，流产物已经送去病理科做常规检查了，还能同时做这个基因检测吗？

通常可以。常规病理与分子检测所用样本不同，病理检查一般取部分组织做石蜡包埋，剩余新鲜组织或生理盐水保存的样本仍可用于本检测。建议联系临床医生确认是否仍有剩余流产物组织（优选绒毛），装入生理盐水4℃冷藏，24小时内送检即可。本检测周期5-7个工作日，价格2800元。

这个检测用的是什么测序平台？数据是怎么分析的？

本检测采用高通量测序平台（NGS），首先将样本DNA打断并制备文库，然后进行低深度全基因组测序（CNV-seq，约1×深度）。测序数据以GRCh37/hg19为参考基因组进行比对，通过内部生物信息平台分析，检测大于100kb的染色体微缺失或微重复变异。所有出具的变异均有高质量的测序数据支持。

报告上写‘未发现CNVs变异’，是不是就代表胎儿染色体完全正常？

不完全等同。‘未发现CNVs变异’意味着在本检测范围内（≥100kb的拷贝数变异）未检出异常，但CNV-seq对三倍体、四倍体、平衡易位、嵌合体等均无法检出，这部分异常约占早期流产的20%以上。此外，若样本存在母源污染，也可能掩盖胎儿真实的染色体异常。建议结合临床及其他检查综合判断。

报告检出致病性CNV，我需要做父母核型检查吗？

不一定，取决于CNV类型。检测报告中的致病性CNV可能为新发突变（父母染色体正常），也可能遗传自携带平衡易位的父母。建议您和配偶携带本报告到遗传咨询门诊，医生会根据具体CNV片段、大小和致病机制，评估是否需要做父母外周血核型分析或CNV-seq。这有助于明确病因，并为下次妊娠风险评估和产前诊断策略提供依据。

我在哈尔滨，想预约采样，应该挂哪个科室？

您可以在当地三甲医院的妇产科、生殖医学科或优生遗传科预约采样。医生会开具检测申请单并进行流产物组织取样。我们作为分子诊断专科，只负责后续的CNV-seq检测分析。采样时建议由经验丰富的医生操作，尽量取绒毛组织并避免混入母体蜕膜。

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